신장 및 요로의 선천성 이상

신장의 선천성 이상 징후

신장 및 요로의 선천성 기형(CAKUT라고도 함)은 태어날 때부터 존재하는 요로계의 문제들이다. CAKUT를 가진 사람은 산전 발달 동안 비뇨기 계통의 일부가 정상적으로 형성되지 않는다. 관련된 문제에 따라 CAKUT에 걸린 사람은 말년에 증상만 일으키는 질환을 가질 수 있으나 심각한 경우에는 유아기부터 생명을 위협하는 문제를 일으킬 수 있다.

 

많은 사람들이 다른 종류의 선천성 이상(기생심장 문제 등)에 더 친숙하지만, 신장과 요로의 선천성 이상은 선천성 선천성 결함의 가장 흔한 종류로, 태어난 아기 500명 중 약 1명에 영향을 미친다. 어떤 종류의 선천성기형은 신장 말기 질환을 앓고 있는 어린이의 절반가량이 원인이다. 신장 말기 질환이 있는 성인 환자의 약 7%를 차지한다.

선천성 기형의 종류

많은 다양한 유형의 CAKUT가 존재하며, 이는 영향을 받는 특정 장기, 관여 유형 및 관련된 다른 유전자에 기초하여 다른 방식으로 분류될 수 있다. 요로의 여러 부위가 영향을 받는 경우도 있다. 이 문제들은 신체의 양쪽이나 한쪽에만 영향을 미칠 수 있다.

• 비정상적인 형태 또는 위치의 신장(예: "호르세스호 신장")
• 부분신장복제
• 신장결절(하나 또는 양쪽 신장이 완전히 형성되지 않음)
• 신장 이상증(장애 신장 발달)
• 신장하이포플라시아(작은 신장)
• 소변의 신장으로의 역류
• 요도 밸브(후측 밸브 등)의 문제
• 여분요인 또는 확대요인
• 요도가 형성되지 않음
• 방광 확대 등 방광 이상

또한 CAKUT는 여러 신체 시스템에 영향을 미치는 의료 신드롬의 일부가 될 수 있다. 여기에는 신장-콜로보마 증후군, 오로피지탈 증후군, 신장 낭종, 당뇨병 증후군, 프레이저 증후군, VCTERL 증후군 등이 포함된다.

선천성기형의 증상

CAKUT의 증상은 선천성 문제의 특정 유형과 그 심각성, 그리고 사람의 나이에 따라 다소 달라질 것이다. 잠재적 문제에는 다음이 포함된다.

• 방광확대로 인한 배 팽창
• 영유아에게 영양공급 곤란 및 체중증가 불량
• 요로감염증 증가
• 배뇨의 폭증 또는 감소
• 전해질 장애
• 지연사춘기
• 감소된 높이
• 빈혈
• 고혈압
• 심혈관질환

만약 CAKUT가 신장에 큰 손상을 입힌다면, 이것은 결국 신부전 증상을 일으킬 수 있다. 신장이식이나 혈액투석 등으로 치료하지 않으면 소변을 만들 수 없는 상태, 심각한 전해질 문제, 신경학적 문제, 출혈 경향 증가, 극도로 높은 혈압 등의 생명을 위협하는 문제를 일으킬 수 있다. 심한 경우 생후 1년에 말기 신장병이 발생한다.

일부, 전부는 아니지만, CAKUT를 가진 사람들은 추가 증상으로 이어질 수 있는 다른 신체 시스템에 문제를 가지고 있다. 예를 들어 신장이나 하부 요로에 영향을 미치는 선천적인 문제를 가진 사람들 중에는 심장, 폐, 신경계, 또는 다른 장기의 발달에도 문제가 있는 사람들도 있다.

원인들 확인하기

비정상 해부학적 발달

태아기 비뇨기 계통의 발달은 복잡한 일련의 생리적인 단계를 필요로 한다. 이것들은 서로 다른 종류의 세포가 비뇨기계의 장기가 될 세포로 발전함에 따라 세심하게 조정되어야 한다. 어떤 것이 이 발달 경로를 방해할 때, CAKUT는 일어날 수 있다.

대부분의 사람들은 신장이 오줌을 만들고, 소변을 통해 요로를 통해 신장에서 요관을 거쳐 방광으로 이동한다는 것을 이해한다. 다음으로 요도를 통과하여 몸 밖으로 흐른다. 이 시스템을 통해 여러분의 몸은 소변을 통해 노폐물을 제거한다.

그러나 비뇨기계는 몇 가지 다른 중요한 기능을 제공한다. 예를 들어, 신장은 혈액 속의 특정 전해질(팔트)의 양뿐만 아니라 신체의 액체의 양을 조절하는 데 도움을 준다. 그들은 또한 혈압 조절에 중요한 역할을 한다. 게다가 신장은 비타민 D를 활용하고 새로운 적혈구를 만드는 데 필요한 호르몬을 생산하는데 중요하다.

결과적으로, CAKUT에 의해 야기되는 잠재적인 증상은 이러한 정상 기능과 관련이 있다. 어떤 종류의 CAKUT에서는, 소변이 막히거나 개방이 제한되어 있기 때문에 정상적인 방법으로 몸을 떠날 수 없다. 이런 경우 소변이 밀려 문제가 생길 수 있다.

이는 특정 문제에 따라 요관, 방광, 신장(수소화증)의 비정상적인 확대(수체화)를 유발할 수 있다. 수정하지 않으면 시간이 지남에 따라 신장이 영구적으로 손상될 수 있다.

진단

CAKUT는 현재 종종 혼전 진단을 받는다. 이는 임신 2기 3중기에 (특수종 초음파를 이용한) 종합적인 해부학적 검사를 실시하는 것이 진료의 기준이 된 이후 더욱 흔해졌다.

그러나, 이 테스트는 완벽하지 않으며, 때때로 혼전성 CAKUT 가능성을 진단받은 태아가 아무런 문제 없이 태어난다.

기본적인 테스트는 진단 역할을 할 수 있다. 예를 들어, 표준 혈액 검사에는 신장 기능을 측정하는 데 사용되는 전체 혈액 수와 혈액 표시가 포함될 수 있다. 기본적인 소변 검사는 종종 도움이 된다. 이러한 발견들 중 일부를 사용하여, 의사들은 신장이 얼마나 잘 기능하고 있는지를 추정할 수 있다.

영상 검사

• 배뇨시스터프로그램
• 신장의 초음파
• 이뇨성 신장 스캔(방사성 추적 물질 주입 사용)
• 컴퓨터 단층 촬영(CT) 스캔
• 자기공명 urography (MRI 기계에서 수행됨)

치료

치료는 특정 CAKUT와 개별 임상 상황에 따라 맞춤화된다. 이러한 개인들은 이러한 조건에서 경험하는 의료 종사자들의 지속적인 모니터링, 관리 및 치료가 필요할 것이다.

신장 질환 치료

CAKUT와 신장에 문제가 있는 많은 사람들은 결국 신부전을 겪게 될 것이다. 이는 신장이 더 이상 노폐물을 제거하기에 충분히 기능을 발휘하지 못해 치료를 받지 않으면 사망에 이르게 된다는 것을 의미한다. 이를 예방하기 위해서는 지속적인 투석 치료나 신장 이식이 필요하다.

신장 이식이 선호되지만 적합한 신장이 항상 가능한 것은 아닐 수 있다. 만약 그렇다면, 신장 질환이 심한 사람은 적절한 기증 신장이 이용될 때까지 투석을 받아야 할 수도 있다.8

신장 이식은 근본적인 문제를 치료해야 한다. 하지만 수술 후, 개인은 평생 면역억제제를 복용해야 할 것이다.

투석이나 신장 이식의 필요성을 가능한 한 오래 미루는 것이 도움이 된다. 이렇게 하는 한 가지 중요한 방법은 혈압이 너무 높아지지 않도록 하는 것이다.

그 결과, 혈압을 낮추기 위한 하나 이상의 약물이 자주 사용되며, 종종 ACE 억제제(카포프라트릴과 같은)나 ARBS(로사탄과 같은 약)와 같은 약물이 사용된다.9 이것은 신장 교체 치료의 필요성을 지연시키는데 도움을 줄 수 있다.

전망

안타깝게도 치료 가능성이 제한되는 경우도 있다.  그러나 대부분의 CAKUT에서는 예후가 훨씬 좋다.

많은 종류의 CAKUT의 경우, 신장 대체 치료(투석 또는 이식)가 청소년기 후반에 필요하게 되기 전에 생애 첫 2년 동안 신장 기능이 개선되고 한동안 혈당이 상승한다.